Marić: Skrining omogućava otkrivanje bolesti prije pojave simptoma

Pedijatar-klinički genetičar iz Klinike za dječije bolesti Univerzitetskog kliničkog centra Republike Srpske Nina Marić rekla je za Srnu da je skrining novorođenčadi praksa testiranja svih beba u prvim danima života na određene poremećaje koji se mogu liječiti, ali ih je teško ili nemoguće klinički otkriti u tom periodu, među kojima je spinalna mišićna atrofija.
Marićeva je istakla da skrining omogućava otkrivanje oboljelih prije nego što se pojave prvi simptomi, a pravovremeno liječenje donosi najveći uspjeh.

"Sa novim terapijama, skrining na spinalnu mišićnu atrofiju /SMA/ je dobio smisao i uvodi se u sve većem broju zemalja. U SAD, Kanadi i Tajvanu gotovo sva novorođenčad se testiraju na SMA. Testiranje je dostupno i u većini zemalja Evrope", rekla Marićeva.

Ona je povodom Donatorske večeri "S ljubavlju hrabrim srcima" koje će biti održano u četvrtak, 26. decembra, pod pokroviteljstvom predsjednika Republike Srpske Milorada Dodika, gdje će se prikupljati sredstva za uvođenje skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju kod novorođenčadi, istakla da se skrining smatra opravdanim ako simptomi te bolesti nisu uočljivi po rođenju.

"Otkrivanje oboljelih od SMA u prvim danima života, dakle prije pojave simptoma, bi omogućio započinjanje liječenja inovativnim terapijama, prije nego što dođe do pojave simptoma bolesti, i na taj način bi se osigurao najbolji uspjeh liječenja", navela je Marićeva.

Osim toga, ona je istaklaa da bi otkrivanje djeteta oboljelog od SMA imalo značaj i za planiranje narednog potomstva u toj porodici.

"Skriningom se detektuju nosioci bialelne /homozigotne/ delecije gena SMN1, koja se nalazi kod 95 do 97 odsto oboljelih od SMA. U preostalom malom procentu, nalaze se druge vrste mutacija SMN1 gena koje nije moguće otkriti metodom skrininga. Kod njih bi rezultat skrininga bio lažno negativan", pojasnila je Marićeva.

Ona je dodala da do sada nisu otkriveni lažni pozitivni rezultati u pilot studijama, te da je svaki pozitivan rezultat skrininga potrebno potvrditi drugom metodom kojom se još određuje i tip bolesti.

Marićeva je istakla da se skrining izvodi tako što se u roku od 24 do 48 časova nakon rođenja, ubodom igle u petu, uzima mali uzorak krvi koji se stavi na posebnu karticu sa filter papirom.

"Troškovi otkrivanja novih slučajeva skriningom novorođenčadi sa SMA su ekonomski uravnoteženi sa mogućim ukupnim troškovima za zdravstvenu zaštitu oboljelih. Rano otkrivanje SMA i blagovremeno liječenje može imati i finansijsku prednost, a nemjerljiv je benefit koji nosi poboljšanje kvaliteta života liječene djece", rekla je Marićeva.

Ona je dodala da se trošak skrininga mora uporediti i sa psihološkim i društvenim uticajima smrti beba u prvim godinama njihovog života i doživotnim troškovima brige o djetetu sa teškim invaliditetom.

"Skrining novorođenčadi na SMA je jeftiniji u onim zemljama u kojima se već sprovodi skrining na druge bolesti iz suhe kapi krvi jer se već uzorci krvi sve novorođenčadi uzimaju i šalju u centar u kojem će se raditi i analiza na SMA. Kod nas se više decenija provodi skrining na fenilketonuriju i kongenitalnu hipotoreozu. Sada bi se samo iz istog uzorka uradila dodatna analiza, bez potrebe za dodatnim vađenjem krvi i bez potrebe za dodatnim troškovima transporta", pojasnila je Marićeva.

Ona je naglasila da skrining treba biti kontinuiran proces, a ne jednokratni projekat i da zato nije dovoljno samo nabaviti opremu za analizu nego i obezbijediti da on od tog trenutka bude dostupan za sve bebe rođene u Republici Srpskoj.

"Novorođene bebe imaju pravo da budu dijagnostikovane što je ranije moguće putem skrininga da bi dobili optimalnu zdravstvenu zaštitu kako je napisano u Konvenciji UN o pravima djeteta", istakla je Marićeva.

Ona je pojasnila da je SMA rijetka autozomno recesivno nasljedna neuromišićna bolest kod koje dolazi do gubitka donjeg motornog neurona i posljedično do atrofije mišića, mišićne slabosti i gubitka tetivnih refleksa, te da je dominantno zahvaćena proksimalna muskulatura.

"Prosječna incidenca SMA procjenjuje se da iznosi jedan na 10.000 živorođenih. Životni vijek kod najčešćeg tipa ove bolesti, tipa jedan, je manji od dvije godine", navela je Marićeva.

Ona je dodala da je prognoza kod neliječenih pacijenata loša i da većina sa ovim tipom umire u prve dvije godine života od respiratorne insuficijencije.

"Kod bolesnika sa tipom dva, bolest počinje kasnije, između sedmog i 18. mjeseca. Oni obično, za razliku od bolesnika sa tipom jedan bolesti, nauče da sjede, ali ne i da hodaju", pojasnila je Marićeva.

Ona je navela da kod tipa tri simptomi počinju poslije 18. mjeseca i da ovi bolesnici nauče da hodaju, ali tu sposobnost vremenom mogu da izgube.

"Tip četiri se karakteriše početkom u odrasloj dobi i predstavlja blago oboljenje. Postoji i vrlo rijedak tip nula koji počinje prije rođenja i vrlo brzo dovodi do smrti djeteta. Prema dosadašnjim saznanjima, SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije", istakla je Marićeva.

Na dijagnozu, navela je Marićeva, može ukazati pojava slabosti mišića i hipotonije, gubitak tetivnih refleksa, otežano disanje i tremor.

"Dijagnoza se potvrđuje genetičkim testiranjem, pri čemu je zlatni standard MLPA analiza kojom se utvrđuje broj kopija SMN1 i SMN2 gena. Ponekad je potrebno uraditi i sekvenciranje SMN1 gena u cilju otkrivanja tačkastih mutacija", istakla je Marićeva.

Simptomatsko liječenje je, navela je Marićeva, multidisciplinarno i ima za cilj poboljšanje kvaliteta života.

Marićeva je navela da su u posljednjih nekoliko godina odobrene i sve više dostupne inovativne terapije, poput genske i SMN2 gen-usmjerenih terapija koje zaustavljaju progresivni tok bolesti, produžavaju životni vijek, poboljšavaju njegov kvalitet i revolucionarno mijenjaju pogled na ovo oboljenje.

Donatorsko veče "S ljubavlju hrabrim srcima", 15. po redu, biće održano 26. decembra pod visokim pokroviteljstvom predsjednika Republike Srpske Milorada Dodika u Administrativnom centru Vlade Srpske, a ove godine posvećeno je prikupljanju sredstava za uvođenje skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju kod novorođenčadi u Republici Srpskoj.

Do kraja mjeseca biće aktivan "M:telov" humanitarni broj 1411, a pozivom će građani biti u mogućnosti da podrže akciju sa jednom KM.

Skrining bi trebalo da se odvija tako da se u porodilištima u cijeloj Republici Srpskoj svim bebama u periodu između 48 i 72 časa od rođenja uzima kap krvi i stavlja na adekvatne kartice. Kartica treba stići u roku od tri do pet dana na Odjeljenje za medicinsku genetiku.

Nakon prijema radi se izolacija DNK iz osušene kapi krvi, te se primjenom komercijalnih skrining testova vrši molekularno-genetička analiza.

Nosilac projekta je Univerzitetski klinički centar Republike Srpske - Zavod za kliničku laboratorijsku dijagnostiku.