Razjašnjena misterija Hantingtonove bolesti

Genetska mutacija povezana sa Hantingtonovom bolesti odavno je poznata, ali naučnici nisu razumjeli kako ljudi mogu da imaju mutaciju od rođenja, a da se problemi razvijaju tek kasnije u životu.

Novo istraživanje pokazuje da je mutacija, iznenađujuće, decenijama bezopasna. Međutim, ona tiho prerasta u veću mutaciju sve dok na kraju ne pređe prag i počne da generiše toksične proteine koji ubijaju ćelije.

"Zagonetka u našoj oblasti je bila: Zašto imate genetski poremećaj koji se manifestuje kasnije u životu ako je gen prisutan pri začeću?" rekao je doktor Mark Meler, šef Instituta za poremećaje mozga i neuralnu regeneraciju na Medicinskom koledžu Albert Ajnštajn.

On je naveo da je ovo istraživanje prekretnica i da daje odgovore na mnoga pitanja koja "muče" ovu oblast već dugo vremena, prenio je AP.

Smrt moždanih ćelija na kraju dovodi do problema sa kretanjem, razmišljanjem i ponašanjem.

Hantingtonovi simptomi, koji uključuju nevoljne pokrete, nestabilan hod, promjene ličnosti i poremećaj rasuđivanja, obično počinju između 30. i 50. godine i postepeno se pogoršavaju tokom narednih 10 do 25 godina.

Naučnici sa instituta Broud MIT i Harvard, bolnice "Meklin" u Masačusetsu i Medicinske škole Harvarda proučavali su moždano tkivo koje su donirale 53 osobe sa Hantingtonom i 50 bez njega.

Oni su analizirali pola miliona ćelija, a pritom su se fokusirali na Hantingtonovu mutaciju, koja uključuje dio DNK u određenom genu gdje se sekvenca od tri slova - CAG - ponavlja najmanje 40 puta.

Otkrili su da se DNK sa 40 ili više takvih "ponavljanja" vremenom povećava dok ne dostigne dužinu od više stotina CAG sekvenci. Kada broj sekvenci dostigne oko 150, određene vrste neurona se razbole i umiru.